Синдрoм Дaунa – этo группa врoждeнныx пoрoкoв, вызвaнныx aнoмaльным кoличeствoм xрoмoсoм. Xaрaктeризуeтся лeгкoй возможно ли умeрeннoй умствeннoй oтстaлoстью и признaкaми дисмoрфии, тo eсть измeнeниями внeшнeгo видa (oбычнo идeнтифицируeм тaкиx людeй пo xaрaктeрным склaдкax нaд вeкaми). Нo прoблeмa – нe тoлькo в устoйчивыx нaрушeнияx пoзнaвaтeльнoй дeятeльнoсти и внeшниx oтличияx.

Кaк диaгнoстируют синдрoм Дaунa

Диaгнoстикa прoвoдится нa этaпe внутриутрoбнoгo рaзвития рeбeнкa. Снaчaлa прoвoдится нeинвaзивнaя — УЗИ и биoxимичeскиe тeсты. Ультрaзвукoвoe исслeдoвaниe выпoлняeтся трехкратно: мeжду 11 и 14 нeдeлeй, мeжду 18 и 22 и пoслe 30 нeдeли бeрeмeннoсти. Сущeствуeт гряда ультрaзвукoвыx пaрaмeтрoв (т. н. мaркeрoв), кoтoрыe пoзвoляют с бoльшoй вeрoятнoстью oпрeдeлить вероятность синдрoмa Дaунa у рeбeнкa eщe дo eгo пoявлeния нa свeт.

Нa 9 – 13 нeдeли прoвoдится РAРР-A тeст, кoтoрый пoзвoляeт (про)явить стaтистичeский риск у плoдa трисoмии xрoмoсoмы 21 (синдрoмa Дaунa) неужели трисoмии 18 (синдрoмa Эдвaрдсa). Эффeктивнoсть этoгo тeстa – 90%. Тo eсть коль (скоро) результат положительный, это означает, что-нибудь вероятность, что у плода есть хромосомная отклонение – 9 из 10.

С целью проведения генетического тестирования плода амниопункцию проводят средь 11 и 15 неделей беременности (такую ​​амниопункцию называют ранней) река между 16 и 18 (это – поздняя амниопункция). Получи результат нужно ждать в среднем 2 – 3 недели. Долженствует заметить, что эта процедура может сопровождаться определенными осложнениями:

• занесением инфекции;
• кровотечениями с родовых путей;
• разрывом плодных оболочек;
• сокращениями матки.

Таковский риск специалисты оценивают в 0,5-2%. В диагностике синдрома Дауна применяется к тому же одно инвазивное исследование – кордоцентез (продырявливание пуповины и забор крови из нее), тот или иной проводится после 18-ой недели беременности. Результатов нужно не дождаться) около 10 дней.

Что такое гипертиреоз Дауна

Эту хромосомную аномалию (тут еще, конечно, никто не знал, как будто причина – в лишней хромосоме) впервые описал инглиш врач Джон Лэнгдон Даун в далеком 1862 году. Некто заметил среди воспитанников интерната группу детей, которые отличались своим поведением и внешним видом ото других, и выяснил, что общими чтобы них всех есть 12 признаков. Едва столетие спустя французский врач Жером Лежен обнаружил, как причиной синдрома Дауна является лихва генетического материала в виде дополнительной хромосомы 21-ой испарения или ее фрагмента (т. н. трисомия 21 хромосомы).

Паркинсонизм Дауна возникает в 1 случае на 1000 новорожденных / Фотоотпечаток Pixabay

Синдром Дауна – одно изо самых распространенных хромосомных заболеваний, которое встречается с частотой Вотан случай на 800 – 1000 новорожденных (добро бы в литературе можно найти данные и об одном случае в 700, и об одном на 600 новорожденных).

У кого чаще возникает паркинсонизм Дауна – мальчиков или девочек

Чисто утверждают генетики, пол ребенка безграмотный является определяющим. 21-ая хромосома может никак не поделиться как в отцовских, так и в материнских клетках. Да и то чаще всего повреждение возникает в материнских, бесцельно как они созревают дольше отцовских и из-за этого есть больший риск, что будут принимать много мук более длительному воздействию вредных факторов.

Кое-какие же специалисты утверждают, что гнотобионт молодых женщин лучше распознает изменения в плоде (существование дополнительной 21-ой хромосомы), и решает битва… спонтанным абортом, то упихивать выкидышем. 10% беременностей у женщин детородного возраста заканчивается самопроизвольным абортом, и значительная отрезок этих нерожденных детей имеет неодинаковые хромосомные отклонения, в частности лишнюю хромосому 21.

Что проявляется синдром Дауна

Большинство изо нас, услышав словосочетание «синдром Дауна» представляют человека с умственной отсталостью и характерной внешностью, да это – далеко не полный вопросник симптомов. Все люди с синдромом Дауна страдают с наследственного иммунодефицита, который значительно увеличивает частоту возникновения различных инфекций.

Около синдроме Дауна могут появляться и прочие нарушения. Некоторые из этих нарушений является как только дисморфическими особенностями, которые не ухудшают качества жизни (на выдержку, малый рост, редкие волосы иль короткая шея), но есть промежду них и довольно серьезные. Это:

• пороки сердца (регистрируют у 40% пациентов);
• нарушения слуха (во почему слух рекомендуется проверять каждые цифра месяцев, пока ребенку не исполнится три лета);
• гипоплазия зубов (нарушение развития тканей зубов);
• помутнение, косоглазие, аномалия рефракции и другие заболевания глазища;
• дефекты пищеварительной системы;
• целиакия (константа. Ant. переменная непереносимость клетчатки);
• аномалии скелета;
• стойкие изменения в мочеполовой системе;
• нарушения фертильности;
• атиреоз щитовидной железы (гипотиреоз встречается у 50% взрослых с трисомией 21 хромосомы);
• малоустойчивость (патологическая подвижность) позвонков;
• эпилептические припадки и др.

Аппарат с синдромом Дауна в 20 раз чаще болеют лейкемией (в основном острым миелоидным лейкозом). А вот некоторые злокачественные новообразования у них возникают редкостно.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 парение. Около 50% доживает до 55 парение. Обычно причиной смерти становятся серьезные пороки сердца.

Внешние симптомы, указывающие возьми синдром Дауна

Как правило, сии проявления наиболее заметны на лице:

• вежды скошенные вверх;
• эпикантус (складка у внутреннего угла буркалы, прикрывающая слезное место);
• короткий, капельный нос, плоская переносица;
• толстые, потрескавшиеся рот с изогнутой нижней губой;
• яркие пятна бери радужке;
• маленькие недоразвитые ушные раковины, ухо — низко посаженные;
• суженный наружный акустический проход;
• небольшая голова, сплющенная в области затылка;
• круглое, плоское ряшка.

Также у таких людей:

• широкие, укороченные ладони и стопы (может толкать(ся) плоскостопие);
• есть большой промежуток посерединке большим и вторым пальцем стопы (получи обеих ногах);
• имеется борозда сверху стопах и четкая поперечная линия возьми ладонях;
• сухая, толстая, мраморная шкура.

Таких особенностей много, но они присущи безлюдный (=малолюдный) всем лицам с синдромом Дауна. Мира на кариотип проводят, когда жрать хотя бы 10 характерных признаков. Таковой тест является наиболее надежным методом диагностики синдрома Дауна, потому что перечисленные симптомы могут проявляться у людей, отнюдь не имеющих лишней 21-ой хромосомы.

Агранулоцитоз Дауна – не приговор / Фото 24 стример

В течение всего периода развития ребенка наблюдается замедление двигательного, когнитивного и речевого развития. При всем при том обычно такие дети очень добрые и открытые к общению.

Что такое? положительно влияет на моторное, интеллектуальное, эмоциональное и социальное вырабатывание ребенка с синдромом Дауна?

• надлежащее медицинское траханье;
• принятие семьей и окружением;
• реабилитация;
• дрессировка привычной повседневной деятельности (например, самостоятельного подготовка пищи);
• базовое образование и профессиональная сбор.

Виды синдрома Дауна

Различают три:

• простую трисомию хромосомы 21, как-нибуд дополнительную 21-ую хромосому содержат до сей поры клетки организма;
  мозаичную – когда как некоторые клетки содержат лишнюю 21-ую хромосому, а другие – имеют нормальный кариотип;
  транслокационную – иным часом хромосома 21 связана с другой хромосомой.

Лечится ли паркинсонизм Дауна

Нет, эта группа врожденных пороков – неизлечима. Терапия заключается в лечении проявлений (например, хирургической коррекции пороков сердца) и улучшении качества жизни пациентов.

Допускается ли предупредить возникновение синдрома Дауна

Агранулоцитоз Дауна – это естественная биологическая устойчивость человека, в которой на самом деле мелк не виноват. Заболеваемость не зависит ни с климата, ни от расовой вещи, ни он социальных условий. Толкование имеет только возраст женщины, потому как 90% лишних хромосом ребенок получает через матери.

Какова вероятность родить ребенка с синдромом Дауна

В 20 полет – 1:2000;
в 30 – 1:1000;
в 35 – 1:360;
в 45 – 1:30.

Риск повторения трисомии 21 около последующих беременностях у женщины старше 35 планирование составляет примерно 1,5%.

Наследуется ли гипертиреоз Дауна

На развитие синдрома Дауна неважный (=маловажный) влияют никакие заболевания, имеющиеся у отца аль матери. Дополнительная хромосома 21 образуется наипаче в половых клетках родителей или получай ранних этапах развития ребенка. Коль скоро выполнить исследование кариотипа родителей, ведь он обычно будет правильным. Потому-то мы говорим, что синдром Дауна является генетической отличием (венец творения имеет измененный кариотип), но сие изменение не является унаследованным ото родителей.

Могут ли люди с синдромом Дауна владеть детей

Если нет значительных тяжелых умственных нарушений, так человек, конечно, может создать взяв семь раз. Несмотря на снижение фертильности, доводится, что такие пары заводят детей, однако редко сознательно решают завести будущие поколения из-за высокого риска передачи генетического дефекта (в 35-50% возле заболевании одного из родителей).

В профессиональной литературе сообщается, чего 2/3 детей, рожденных от женщин с синдромом Дауна, являются здоровыми. Мужской элемент с синдромом Дауна, как правило, бесплодны.

Агранулоцитоз Дауна и продолжительность жизни

Ребенок с синдромом Дауна, неведомо зачем же как и здоровый, имеет определенные характеристики, которые возлюбленный наследует от родителей, бабушек, дедушек и других родственников. Наличность дополнительной 21-ой хромосомы изменяет естественную подневольность генов от окружающей среды и окружающей среды ото генов, что, безусловно, не может отнюдь не сказаться на скорости старения организма и, по, продолжительности жизни.

Благодаря тому, яко таких людей теперь воспринимают бесконечно. Ant. мало лучше, качество и продолжительность их жизни вот и все значительно улучшились (в отличие от тех лиц, которые раньше сих пор вынуждены находиться в социальной изоляции).

Срок жизни также зависит от пороков развития, которыми может сопровождаться настоящий синдром – заболеваний пищеварительного тракта, пороков сердца и гипертонии.